세종대학교(총장 배덕효) 바이오융합공학과 석사과정 티 마이 응우옌(Thi Mai Nguyen) 대학원생이 후성유전체(Epigenomics) 데이터를 활용해 인공지능(AI) 딥러닝을 통해 인간 질병을 예측할 수 있다는 비전을 제시했다.

후성유전체(Epigenome)는 게놈상의 자체조절이나, 노화 및 환경에 의해 변화하는 서열의 정보들의 총합을 말한다. 후성유전체의 경우 인간의 질병 관련 예측 작업에서 의사와 과학자를 지원하기 위한 인공지능(AI) 딥러닝의 적용은 최근까지 시도되지 않았다.

특히 연구에서 딥러닝 모델은 질병 진단에서 88.3%~100%, 질병 하위 유형 분류에서 69.5%~97.8%, 치료반응 예측에서 80.0%~93.0%의 정확도를 보이는 것으로 나타났다. 그동안의 딥러닝에 적용된 방법론들을 어떻게 하면 정확도를 높이는데 활용할 수 있는지 그 방법론을 제안한 것이다.

Thi Mai Nguyen 대학원생은 “열성적으로 지도해주신 김진희 교수님께 감사의 인사를 전하고 싶다. 이번 리뷰 논문이 딥러닝과 후성유전체 연구의 발전에 도움이 되기를 기대한다”라고 말했다.

한편, 이번 논문은 세종대 바이오융합공학과 김진희 교수의 지도를 받아 완성됐으며, 바이오융합공학과 엄수종 교수와의 공동연구로 진행됐다. 연구 결과는 SCI급 국제학술지 바이오메디신(Biomedicines)에 '후성유전체 데이터를 사용한 인간 질병 감지, 하위 유형 분류 및 치료 반응 예측을 위한 딥러닝(Deep Learning for Human Disease Detection, Subtype Classification, and Treatment Response Prediction Using Epigenomic Data-아래 참조)'란 제목으로 지난해 말 게재됐다.