희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환 등 9대 소아희귀질환 데이터를 인공지능(AI)으로 분석, 의료진에게 최적의 치료방안 제시해 준다.

과학기술정보통신부(장관 이종호, 이하 과기정통부)와 정보통신산업진흥원(원장 허성욱, 이하 NIPA)은 22일, 서울대학교 어린이병원(종로구)에서 민관합동으로 9대 소아희귀질환을 진단·치료·예후 관리하는 인공지능 개발 착수식을 개최했다.

서울대병원을 주관병원으로 분당서울대병원, 삼성서울병원, 카톨릭대 성모병원, 양산부산대병원, 경북대병원, 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프, 카카오헬스케어, 어바웃 그룹 등 총 11개 병원과 기업이 참여하여, 3년 간(’22년~’24년) 80억원이 투입될 이번 과제는‘인간전장유전체’(Whole Genome Sequencing)분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발하고, 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다.

소아희귀질환은 대부분 유전질환으로 환자의 30%는 영유아시기에 사망하거나, 성인 이후에도 신체적·정신적 장애를 갖게 되어 전주기적 관점에서 진단·치료·예후 관리가 더욱 필요한 분야로, 질병 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되거나, 전문진료가 서울·수도권과 3차 병원에 집중되어 악화 시 응급조치가 어려운 상황이다.

이에 과기정통부는 의료 소프트웨어(SW) 개발 성공 사례를 토대로 민간 투자가 쉽지 않은 소아희귀질환 등을 대상으로 인공지능 개발을 지원하고, 식품의약품안전처와 함께 동 프로젝트로 개발된 소프트웨어의 인허가 절차를 지원하여 의료현장에서 안정적으로 활용될 수 있게 할 계획이다.

이날 행사는 ‘AI For Children’ 서울대학교 어린이병원 현판 전달식과 연계되어 진행되었으며, 참여기업인 쓰리빌리언, 테라젠바이오, 휴먼스케이프에서 개발하고 있는 솔루션을 소개하였다.

또한, 소아희귀질환 권위자인 채종희 희귀질환센터장이 ‘AI For Children’추진배경, 추진방향과 기대효과를 발표하고, 서비스 인프라 구축을 맡고 있는 황희 카카오헬스케어 대표는 동 사업을 통해 구현하고자 하는‘따뜻한 헬스케어’에 대한 기업 비전을 제시하였다.

이종호 과기정통부 장관은 “국내 소아희귀질환 최고 의료진들이 앞장서 인공지능의 잠재력을 인지하고 본인의 임상 노하우 등을 기업들과 공유하며 소아희귀질환 치료를 위해 적극적으로 인공지능을 활용하고자 노력하는 것은 매우 뜻깊고, 고무적인 일”이라고 말했다.

이어 “앞으로도 데이터·인공지능에 기반하여 전 사회·산업 분야의 디지털 전환을 이끌 뿐만 아니라, 민간 기업의 진출이 쉽지 않은 분야들을 발굴하고, 관계 부처들과 긴밀히 협업하여 모든 국민들이 인공지능을 통해 산출된 성과들을 나눌 수 있도록 적극 지원하겠다”고 밝혔다.