정신분열증으로도 알려진 조현병(調絃病, Schizophrenia)은 환청, 환영, 인지장애 등의 증상으로 대표되는 정신질환이다.

조현병은 2016년 강남역 살인사건, 2019년 진주 방화사건, 2023년 대전 칼부림 사건 등 일부 환자들의 강력범죄와 환자에 대한 사회적 낙인으로 인해 조현병은 심각한 사회적 문제가 되었다.

그러나 이러한 심각성에도 불구하고 조현병의 원인은 명확히 밝혀지지 않아, 리스페리돈(risperidone), 클로자핀(clozapine) 등 항정신병제에 의한 증상의 억제만이 가능한 실정이다.

국내 연구진이 인공지능을 활용해 그동안 증상 억제만이 가능했던 조현병의 원인을 치료할 수 있는 실마리를 찾았다.

KAIST(총장 이광형)는 바이오및뇌공학과 이도헌 교수 및 한국한의학연구원(원장 이진용) 공동연구팀이 미국 스탠리 의과학연구소(이하 스탠리연구소) 와의 국제공동연구를 통해 인공지능으로 개인의 유전형과 조현병 사이의 선천적 병리 모델과 조현병 예측 마커를 발굴했다.

이도헌 교수 연구팀은 미 스탠리연구소의 다수준 뇌 조직 데이터에 최근 주목받는 인공지능 기술인 `설명가능한 딥러닝' 기술을 접목해, 선천적 유전형과 조현병 사이의 병리를 설명하는 인공신경망 모델을 구축했다.

그리고 모델을 해석하여, 선천적 유전형이 유전자·단백질 발현 조절을 통해 뇌의 전전두엽피질, 안와전두엽피질 신경세포의 발생을 변화시켜 조현병 취약성을 결정한다는 사실을 밝혀냈다. 또한, 뇌의 신경세포 밀도를 감소시키는 유전형 조합을 조현병 예측 마커로 제시해, 개인화된 조현병 예측과 세포 치료 등을 통한 조현병 원인치료의 가능성을 열었다.

이도헌 교수는 바이오의료 분야는 `속내를 알 수 없는 인공지능'보다는 `속내를 해석가능한 인공지능'이 꼭 필요한 분야라고 강조하면서, “기존의 인공지능과 비교했을 때 이번 연구에서는 인공신경망의 중간 노드에 유전자 이름, 세포의 상태와 같은 구체적인 생물학적 의미가 부여된 노드를 배치하고 그들간의 연결관계를 기계학습기법으로 분석했다”라고 말했다.

한편, KAIST 바이오및뇌공학과 이도헌 교수, 조유상 박사(現 한국한의학연구원 선임연구원), 미 스탠리연구소 김상현 박사, 마리 웹스터 박사가 공동으로 진행한 이번 연구는 영국 옥스퍼드대학교에서 발간하는 세계적 학술지인 기능유전체학 브리핑(Briefings in Functional Genomics)에 '다중정밀 데이터를 이용한 단계별 딥러닝 기반 정신분열증 병인에 대한 SNP 조합 효과 해석(Interpretation of SNP combination effects on schizophrenia etiology based on stepwise deep learning with multi-precision data-다운)'란 제목으로 지난 21일 게재됐다.